Farmacogenética I

Tratamiento personalizado en salud para personas con AACC
Las personas con altas capacidades intelectuales, cuando se enfrentan a problemas de salud, también manifiestan sus características sensitivas y emocionales específicas, así como su forma divergente de pensamiento.
Su capacidad analítica y rápida en detectar cambios en su salud le permite buscar ayuda con premura, profundizar en los síntomas y tratamientos y comprender las opciones terapéuticas disponibles.
Por otra parte, las personas con una capacidad intelectual más alta, presentan mayor sensibilidad (hipersensibilidad) que les puede generar más ansiedad y preocupación.
Conexión entre Altas Capacidades Intelectuales y Salud
Existen artículos que señalan que tener un alto cociente intelectual está asociado con varias enfermedades mentales e inmunológicas tales como la depresión, trastorno bipolar, ansiedad, Trastorno por Déficit de Atención, así como alergias, asma y trastornos inmunológicos.
Dichos artículos señalan que las personas con alta capacidad intelectual tienen hasta un 20 % más de probabilidades de que les diagnostiquen un trastorno del espectro autista (TEA), un 80 % más de probabilidades de que les diagnostiquen TDAH, un 83 % más de probabilidades de que les diagnostiquen ansiedad y un 182 % más de probabilidades de desarrollar al menos un trastorno del estado de ánimo.
En sentido contrario, existe literatura señalando que los falsos diagnósticos de enfermedades mentales se estiman, en el caso de los niños, en un porcentaje superior al 25% y que en el caso de los adultos es aún mayor (Elena Teijeira Prieto. Diagnostico diferencial en psiquiatría en personas con altas capacidades. JM Edición profesional. 2023).
Igualmente plantean que cuando se trata de enfermedades somáticas, las personas con altas capacidades cognitivas tienen un 213 % más de probabilidades de tener alergias ambientales, un 108 % más de probabilidades de tener asma y un 84 % más de probabilidades de tener una enfermedad autoinmune señalando que el 44 % de las personas con un cociente intelectual superior a 160 sufren un 20% mayor número de alergias.
Por otra parte, existen estudios que plantean que las altas capacidades disminuyen y previenen las enfermedades somáticas dado que son más sensibles a los mensajes de alteración en su cuerpo, manejan mejor el estrés que predispone a múltiples enfermedades somáticas y son capaces de resolver problemas con mayor rapidez y eficacia.
Psiconeuroinmunología
La respuesta a esta hipótesis la sustentan en la psiconeuroinmunología y la comunicación entre el cerebro y el sistema inmunológico. Se plantea que el estrés bajo pero crónico en cerebros altamente capacitados y la característica sobreexcitabilidad intelectual que presentan provoca respuestas inmunológicas inapropiadas. Esta hiperexcitación lanza una cascada de respuestas fisiológicas que incluyen liberación de hormonas, neurotransmisores e interleuquinas, lo que conduce a mala salud mental. Sospechan que, cuando estos procesos se activan de forma crónica, desregulan la función inmunológica y provocan afecciones como asma, alergias y enfermedades autoinmunes.
En el momento actual, estas hipótesis tienen una baja evidencia científica dado que los estudios en este sentido siguen siendo escasos y con una baja población analizada.
Importancia del Tratamiento Personalizado
En los medios de comunicación se está escuchando cada vez más las palabras “medicina personalizada”. Este concepto comienza a desarrollarse a raíz del avance de la tecnología genética que permite su acceso a la población general (con secuenciación masiva del genoma de las personas) y a un coste económico asumible que permite acceder al estudio de gran cantidad de datos y llegar a conclusiones que pueden aportar tratamientos más específicos y efectivos en relación a las características individuales de cada persona.
La medicina personalizada utiliza la información individual de los pacientes (datos genéticos, datos ambientales, estilo de vida) para diseñar tratamientos efectivos para la prevención y la cura de enfermedades persiguiendo los objetivos de obtener tratamientos individualizados, mejorar la eficacia de los mismos, prevenir la aparición de enfermedades, detección temprana de enfermedades y reducción de costos sanitarios. Por tanto, la medicina personalizada se contrapone a la medicina clásica que plantea tratamientos universales para todos los pacientes.
Todos estos objetivos llevan al empoderamiento del paciente quien dispondrá de una mayor comprensión de su salud y de sus opciones de tratamiento, fomentando su implicación activa en el cuidado de la misma.
Farmacogenética: Herramienta de Personalización
La farmacogenética se postula como una herramienta clave a la hora de elegir el tratamiento más adecuado a cada persona (medicina personalizada) valorando la forma individual que tienen las personas de metabolizar los fármacos.
A lo largo de los próximos artículos se aportarán nociones básicas de farmacogenética que te permitirán entender qué es la farmacogenética y qué nos pueda aportar en el cuidado de la salud de las personas altamente capacitadas.

María Jesús Rojas de la Viuda
Psiquiatra especialista en Altas Capacidades
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Muy interesante y practico, gracias
Me alegro que te haya interesado, la medicina personalizada ha llegado para quedarse y cada vez se hablará más del tema
Bien es cierto que el tema tratado es una introducción a la farmacogenética y psiconeuroinmunología, de lo cual me hallo muy agradecida pues es muy, muy interesante, pero me falta algo.
Todo avance en medicina, bienvenido sea, pero bajo el prisma de la ética, cuestión que últimamente parece faltar cada vez más en diversos ámbitos. Estamos hablando de estudios genéticos en la población con el fin de adecuar, como bien comenta, el tratamiento al paciente. Pero no perdamos de vista que estamos realizando la «trazabilidad» del individuo pudiendo dejar expuestos datos altamente sensibles. A lo que yo me pegunto: ¿lo que supone un avance en salud puede, por otro lado, suponer un retroceso en la privacidad? Ante tal circunstancia, ¿es un empoderamiento del paciente?Es evidente, que a mayor información mayor consciencia pero con qué nivel de seguridad. ¡No es cuestión baladí!
Quedo a la espera de su siguiente exquisito artículo Doña María Jesús.
Muchas gracias, son un referente para mi.
Un abrazo para todo el equipo.
PD: ¿El uso reiterado del término erróneo «coeficiente» es para ver si alguien les corrige? Honestamente, me han sacado una sonrisa. Gracias.
«Hola, Verónica:
Muchísimas gracias por tu comentario y por tus palabras. Cada comentario que nos hacen en nuestra web me ayuda a pensar que no estamos tan solos ni que nos gustan cosas tan raras como a a veces pensamos.
La cuestión que planteas me parece muy importante y, sinceramente, creo que tienes toda la razón al señalar que los avances médicos no pueden analizarse únicamente desde el punto de vista científico. La ética, la privacidad y la protección de los datos personales deben estar siempre en el centro.
En este sentido me quedé muy sorprendida cuando hace unos años se puso de moda hacerse pruebas de ancestría como regalo de navidad o de cumpleaños.
La información genética es especialmente sensible porque no se refiere solo a un momento concreto de la vida del paciente, sino que forma parte de su identidad biológica y puede aportar información que va mucho más allá del tratamiento que se está valorando.
Por eso, no basta con realizar un estudio genético: es imprescindible explicar claramente qué se analiza, para qué se utilizará, quién tendrá acceso a los resultados y cómo se protegerán esos datos.
Creo que la farmacogenética puede empoderar al paciente cuando le ayuda a comprender mejor su tratamiento, a participar en las decisiones y a reducir el riesgo de efectos adversos o de tratamientos ineficaces. Sin embargo, para que exista un verdadero empoderamiento, la persona debe mantener el control sobre su información y decidir de forma libre e informada qué uso puede hacerse de ella.
Tu pregunta sobre si un avance en salud puede convertirse en un retroceso en privacidad no es, desde luego, una cuestión menor. Al contrario, es uno de los grandes debates que debemos afrontar en el desarrollo de la medicina personalizada. Me parece un tema tan interesante que tomo nota para dedicarle un artículo específico. Como psiquiatra toco 2 de los tres aspectos que se consideran con mayor nivel de protección dentro de la sanidad: la salud mental y los datos genéticos (la tercera es la parte estética).
Y respecto al término «coeficiente», me temo que no era una prueba encubierta para comprobar quién estaba más atento (es un error implantado en mi mente desde hace tanto tiempo que da igual las veces que me lo digan. Genio y figura hasta la sepultura…). Ha sido un error y te agradezco que lo hayas señalado con tanta elegancia y sentido del humor. También me has sacado una sonrisa.
Gracias de corazón por leernos, por reflexionar con nosotros y por enriquecer el artículo con una aportación tan valiosa.
Un abrazo muy fuerte para ti, también de parte de todo el equipo.
María Jesús»